1. Mục tiêu chính của việc điều trị CAH là gì?
A. Để chữa khỏi tình trạng này
B. Để tối ưu hóa tăng trưởng và dậy thì bình thường
C. Để ngăn ngừa tất cả các biến chứng
D. Để loại bỏ nhu cầu dùng thuốc
2. Điều gì là quan trọng nhất để ngăn ngừa khủng hoảng thượng thận ở trẻ em bị CAH khi bị bệnh?
A. Tăng liều glucocorticoid tạm thời
B. Giảm liều glucocorticoid tạm thời
C. Ngừng glucocorticoid
D. Tăng lượng chất lỏng
3. Điều gì sau đây là một cân nhắc quan trọng khi quản lý CAH trong thời kỳ mang thai?
A. Tăng liều glucocorticoid
B. Giảm liều glucocorticoid
C. Theo dõi cẩn thận cả sức khỏe của mẹ và thai nhi
D. Ngừng điều trị bằng glucocorticoid
4. Biến chứng nào sau đây có thể xảy ra ở bệnh nhân CAH do điều trị bằng glucocorticoid quá mức?
A. Khủng hoảng thượng thận
B. Hội chứng Cushing
C. Mất muối
D. Virilization
5. Vai trò của tư vấn tâm lý cho bệnh nhân và gia đình bị ảnh hưởng bởi CAH là gì?
A. Để quản lý việc tuân thủ thuốc
B. Để giải quyết các vấn đề về hình ảnh cơ thể và các thách thức tâm lý xã hội
C. Để cung cấp thông tin di truyền
D. Để điều phối các cuộc hẹn y tế
6. Vai trò của đánh giá tuổi xương trong quản lý CAH là gì?
A. Để chẩn đoán CAH
B. Để theo dõi tác động của điều trị lên tăng trưởng
C. Để đánh giá mật độ xương
D. Để dự đoán chiều cao trưởng thành
7. Loại tăng sản thượng thận bẩm sinh nào gây ra cả tình trạng thiếu muối và virilization (nam tính hóa) ở trẻ gái?
A. CAH không cổ điển
B. CAH mất muối cổ điển
C. CAH đơn giản cổ điển
D. CAH do thiếu 11-beta-hydroxylase
8. Ảnh hưởng của CAH không được điều trị ở trẻ gái đến tuổi dậy thì là gì?
A. Dậy thì sớm
B. Kinh nguyệt đều đặn
C. Vô kinh và khó thụ thai
D. Tăng sản xuất estrogen
9. Điều trị chính cho tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển là gì?
A. Bổ sung androgen
B. Phẫu thuật
C. Glucocorticoid thay thế
D. Bổ sung mineralocorticoid
10. Điều gì là quan trọng nhất trong việc quản lý lâu dài CAH ở nam giới?
A. Ngăn ngừa ung thư tinh hoàn
B. Đảm bảo chức năng sinh sản
C. Duy trì mật độ xương
D. Quản lý huyết áp
11. Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định điều gì liên quan đến CAH?
A. Mức độ nghiêm trọng của thiếu hụt enzyme
B. Các đột biến cụ thể trong gen CYP21A2
C. Nhu cầu glucocorticoid
D. Nguy cơ khủng hoảng thượng thận
12. Ảnh hưởng của liều lượng glucocorticoid không đủ ở bệnh nhân CAH là gì?
A. Ức chế tăng trưởng
B. Dậy thì sớm
C. Tăng virilization
D. Hạ đường huyết
13. Hormone nào sau đây bị sản xuất quá mức trong CAH do thiếu 21-hydroxylase?
A. Cortisol
B. Aldosterone
C. Androgen
D. Estrogen
14. Nguyên nhân di truyền của CAH là gì?
A. Đột biến gen trội
B. Đột biến gen lặn
C. Đột biến liên kết nhiễm sắc thể giới tính
D. Đột biến de novo
15. Tại sao cần theo dõi chặt chẽ chiều cao và tuổi xương ở trẻ em mắc CAH đang điều trị bằng glucocorticoid?
A. Để đánh giá mật độ xương
B. Để điều chỉnh liều lượng thuốc và giảm thiểu tác động đến tăng trưởng
C. Để ngăn ngừa dậy thì sớm
D. Để phát hiện sớm bệnh tim mạch
16. Cơ chế hoạt động của dexamethasone trong điều trị CAH là gì?
A. Nó thay thế aldosterone
B. Nó ức chế sản xuất ACTH
C. Nó ngăn chặn thụ thể androgen
D. Nó làm tăng sản xuất cortisol
17. Điều gì sau đây có khả năng là phát hiện trên khám sức khỏe của trẻ sơ sinh nam mắc CAH do thiếu 21-hydroxylase?
A. Bộ phận sinh dục nữ hóa
B. Tăng kích thước dương vật
C. Tinh hoàn không xuống
D. Hạ đường huyết
18. Nguyên nhân phổ biến nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là do thiếu hụt enzyme nào?
A. 11-beta-hydroxylase
B. 17-alpha-hydroxylase
C. 21-hydroxylase
D. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
19. Hậu quả lâu dài tiềm ẩn của việc điều trị quá mức bằng glucocorticoid ở bệnh nhân CAH là gì?
A. Tăng trưởng nhanh
B. Tăng huyết áp
C. Ức chế tăng trưởng
D. Giảm đường huyết
20. Điều gì là quan trọng nhất trong việc quản lý khủng hoảng thượng thận ở bệnh nhân CAH?
A. Hạn chế chất lỏng
B. Tiêm glucose
C. Tiêm hydrocortisone khẩn cấp
D. Truyền aldosterone
21. Tại sao điều quan trọng là phải cung cấp giáo dục khẩn cấp cho bệnh nhân CAH và gia đình của họ?
A. Để ngăn ngừa nhiễm trùng
B. Để quản lý khủng hoảng thượng thận
C. Để điều chỉnh liều lượng thuốc
D. Để lên lịch các cuộc hẹn thường xuyên
22. Loại thuốc nào thường được sử dụng để thay thế mineralocorticoid ở bệnh nhân CAH mất muối?
A. Fludrocortisone
B. Hydrocortisone
C. Prednisone
D. Dexamethasone
23. Loại enzyme nào bị ảnh hưởng trong CAH do thiếu 11-beta-hydroxylase?
A. Steroid 21-hydroxylase
B. Steroid 11-beta-hydroxylase
C. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
D. 17-alpha-hydroxylase
24. Điều nào sau đây không phải là một phần của đánh giá ban đầu cho CAH nghi ngờ?
A. Điện giải đồ huyết thanh
B. 17-hydroxyprogesterone
C. Phân tích nhiễm sắc thể đồ
D. Đánh giá bộ phận sinh dục
25. Biểu hiện lâm sàng nào sau đây ít có khả năng xảy ra ở trẻ sơ sinh nữ mắc CAH do thiếu 21-hydroxylase?
A. Bộ phận sinh dục không rõ ràng
B. Nôn mửa
C. Hạ đường huyết
D. Huyết áp thấp
26. Ở trẻ gái mắc CAH cổ điển, phẫu thuật tái tạo bộ phận sinh dục có thể được thực hiện để giải quyết vấn đề nào?
A. Thiếu hụt aldosterone
B. Virilization (nam tính hóa)
C. Giảm sản xuất cortisol
D. Mất muối
27. Tại sao bệnh nhân CAH cần đeo vòng tay hoặc dây chuyền cảnh báo y tế?
A. Để xác định họ là người mang bệnh
B. Để cung cấp thông tin về liều lượng thuốc của họ
C. Để cảnh báo người khác về nhu cầu tiêm steroid khẩn cấp trong trường hợp khẩn cấp
D. Để ngăn ngừa phân biệt đối xử
28. Loại CAH nào có thể không được phát hiện trong quá trình sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn?
A. CAH mất muối cổ điển
B. CAH đơn giản cổ điển
C. CAH không cổ điển
D. CAH do thiếu 11-beta-hydroxylase
29. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho CAH chủ yếu đo nồng độ chất nào trong máu?
A. Cortisol
B. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
C. Androstenedione
D. Dehydroepiandrosterone (DHEA)
30. Một người mang CAH là gì?
A. Một người bị bệnh
B. Một người có một bản sao của gen đột biến
C. Một người miễn dịch với bệnh
D. Một người không thể truyền gen cho con cái của họ
31. Đâu là một dấu hiệu lâm sàng của việc điều trị quá mức bằng mineralocorticoid ở bệnh nhân CAH?
A. Tăng huyết áp
B. Hạ huyết áp
C. Hạ đường huyết
D. Tăng sắc tố da
32. Đâu là một dấu hiệu sinh hóa cho thấy bệnh nhân CAH đang được điều trị quá liều glucocorticoid?
A. Ức chế tăng trưởng
B. Hạ natri máu
C. Tăng kali máu
D. Tăng 17-OHP
33. Vai trò của tư vấn tâm lý trong quản lý CAH là gì?
A. Hỗ trợ bệnh nhân và gia đình đối phó với các vấn đề tâm lý xã hội
B. Thay thế điều trị bằng hormone
C. Cải thiện trí nhớ
D. Tăng cường hệ miễn dịch
34. Ở trẻ em gái mắc CAH, điều trị bằng glucocorticoid có thể ảnh hưởng đến tuổi dậy thì như thế nào?
A. Có thể trì hoãn hoặc làm chậm dậy thì
B. Luôn luôn gây dậy thì sớm
C. Không ảnh hưởng đến tuổi dậy thì
D. Luôn luôn gây dậy thì muộn
35. Loại xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán xác định CAH thể không cổ điển?
A. Nghiệm pháp kích thích ACTH
B. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
C. Chụp X-quang tuyến thượng thận
D. Định lượng cortisol máu
36. Dạng CAH nào gây ra hội chứng mất muối nghiêm trọng, đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh?
A. CAH thể cổ điển
B. CAH thể không cổ điển
C. CAH thể ẩn
D. CAH thể nhẹ
37. Xét nghiệm di truyền có vai trò gì trong chẩn đoán và quản lý CAH?
A. Xác định đột biến gen và tư vấn di truyền
B. Đánh giá chức năng tuyến thượng thận
C. Đo nồng độ hormone
D. Theo dõi đáp ứng điều trị
38. Đâu là một cân nhắc quan trọng khi chuyển bệnh nhân CAH từ chăm sóc nhi khoa sang chăm sóc người lớn?
A. Đảm bảo chuyển giao thông tin đầy đủ và liên tục
B. Ngừng điều trị bằng hormone
C. Thay đổi loại thuốc
D. Giảm tần suất khám bệnh
39. Đâu là một tác dụng phụ tiềm ẩn của spironolactone, một loại thuốc đôi khi được sử dụng trong điều trị CAH ở phụ nữ?
A. Kinh nguyệt không đều
B. Hạ đường huyết
C. Tăng huyết áp
D. Tăng cân
40. Tại sao việc theo dõi sát sao nồng độ hormone là rất quan trọng trong quản lý CAH?
A. Để điều chỉnh liều lượng thuốc và ngăn ngừa biến chứng
B. Để phát hiện sớm các bệnh lý khác
C. Để đánh giá sự phát triển thể chất
D. Để cải thiện tâm lý bệnh nhân
41. Đâu là một mục tiêu quan trọng trong việc quản lý CAH ở nam giới?
A. Đảm bảo khả năng sinh sản
B. Ngăn ngừa rụng tóc
C. Tăng cường khối lượng cơ bắp
D. Giảm nguy cơ loãng xương
42. Biến chứng dài hạn nào có thể xảy ra ở bệnh nhân CAH được điều trị không đầy đủ?
A. Tầm vóc thấp
B. Hạ đường huyết
C. Tăng huyết áp
D. Suy giáp
43. Ưu điểm của việc sử dụng hydrocortisone so với các glucocorticoid khác trong điều trị CAH ở trẻ em là gì?
A. Thời gian bán thải ngắn hơn, giảm nguy cơ tác dụng phụ
B. Hiệu quả mạnh hơn
C. Dễ dàng sử dụng hơn
D. Giá thành rẻ hơn
44. Đâu là một thách thức trong việc quản lý CAH ở tuổi trưởng thành?
A. Duy trì tuân thủ điều trị và giải quyết các vấn đề về sinh sản
B. Chẩn đoán bệnh
C. Tìm kiếm bác sĩ có kinh nghiệm
D. Chi trả chi phí điều trị
45. Điều trị chính cho CAH thể cổ điển là gì?
A. Bổ sung glucocorticoid và mineralocorticoid
B. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận
C. Sử dụng thuốc kháng androgen
D. Chế độ ăn hạn chế muối
46. Thuốc nào sau đây có thể tương tác với glucocorticoid và ảnh hưởng đến việc kiểm soát CAH?
A. Rifampicin
B. Penicillin
C. Paracetamol
D. Vitamin C
47. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh CAH chủ yếu dựa vào việc định lượng chất nào trong máu?
A. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
B. Cortisol
C. Aldosterone
D. Dehydroepiandrosterone (DHEA)
48. Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài được thực hiện ở trẻ gái mắc CAH nhằm mục đích gì?
A. Cải thiện chức năng và thẩm mỹ
B. Giảm sản xuất androgen
C. Tăng cường sản xuất cortisol
D. Ngăn ngừa mất muối
49. Đâu là đặc điểm lâm sàng phổ biến ở trẻ gái sơ sinh mắc CAH thể cổ điển?
A. Bộ phận sinh dục ngoài mơ hồ
B. Hạ đường huyết
C. Tăng huyết áp
D. Tim đập nhanh
50. Loại đột biến gen nào thường gây ra CAH do thiếu hụt 21-hydroxylase?
A. Đột biến gen CYP21A2
B. Đột biến gen CYP11B1
C. Đột biến gen CYP17A1
D. Đột biến gen HSD3B2
51. Cơ chế di truyền của CAH do thiếu hụt 21-hydroxylase là gì?
A. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
B. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
C. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X
D. Di truyền ty thể
52. Sự khác biệt chính giữa CAH thể cổ điển và thể không cổ điển là gì?
A. Mức độ thiếu hụt enzym và triệu chứng lâm sàng
B. Loại gen bị đột biến
C. Phương pháp điều trị
D. Tuổi khởi phát bệnh
53. Trong trường hợp nào, bệnh nhân CAH cần được tiêm hydrocortisone khẩn cấp?
A. Khi bị sốt cao hoặc chấn thương nghiêm trọng
B. Khi cảm thấy mệt mỏi
C. Khi bị đau đầu nhẹ
D. Khi bị đói
54. Phân tích steroid nước tiểu có thể hữu ích trong chẩn đoán CAH bằng cách nào?
A. Xác định các chất chuyển hóa steroid bất thường
B. Đo nồng độ cortisol
C. Đánh giá chức năng thận
D. Phát hiện nhiễm trùng đường tiết niệu
55. Ở trẻ sơ sinh có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, bước đầu tiên trong chẩn đoán nên là gì?
A. Đánh giá nhiễm sắc thể giới tính và hormone
B. Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục
C. Điều trị bằng hormone sinh dục
D. Chờ đợi để xem bộ phận sinh dục phát triển tự nhiên
56. Đâu là một yếu tố nguy cơ gây ra khủng hoảng thượng thận ở bệnh nhân CAH?
A. Bệnh cấp tính hoặc phẫu thuật
B. Chế độ ăn giàu muối
C. Tập thể dục thường xuyên
D. Ngủ đủ giấc
57. Vai trò của renilla luciferase trong xét nghiệm CAH liên quan đến điều gì?
A. Không liên quan đến xét nghiệm CAH
B. Tăng cường độ nhạy của xét nghiệm
C. Ức chế phản ứng phụ
D. Thay đổi màu sắc của mẫu
58. Ở bệnh nhân CAH, glucocorticoid được sử dụng nhằm mục đích nào?
A. Ức chế sản xuất ACTH
B. Tăng cường sản xuất androgen
C. Giảm giữ muối và nước
D. Kích thích tăng trưởng
59. Một phụ nữ mang thai mắc CAH thể không cổ điển cần được điều trị bằng glucocorticoid để làm gì?
A. Ngăn ngừa virilization ở thai nhi nữ
B. Tăng cường sản xuất cortisol cho thai nhi
C. Giảm nguy cơ sẩy thai
D. Cải thiện tăng trưởng của thai nhi
60. Nguyên nhân phổ biến nhất gây tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là do thiếu hụt enzym nào?
A. 21-hydroxylase
B. 11-beta-hydroxylase
C. 17-alpha-hydroxylase
D. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
61. Biểu hiện lâm sàng nào sau đây thường gặp ở bé gái mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển?
A. Tinh hoàn ẩn
B. Vô kinh nguyên phát
C. Rậm lông
D. Tăng huyết áp
62. Mục tiêu của điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
A. Ngăn ngừa dậy thì sớm và tối ưu hóa chiều cao trưởng thành
B. Chữa khỏi hoàn toàn bệnh
C. Giảm cân
D. Tăng cường trí nhớ
63. Yếu tố nào sau đây có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Mức độ kiểm soát bệnh
B. Các vấn đề tâm lý
C. Các vấn đề về sinh sản
D. Tất cả các đáp án trên
64. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể cho kết quả âm tính giả trong trường hợp nào?
A. Trẻ sinh non
B. Trẻ được truyền máu trước khi xét nghiệm
C. Trẻ bị bệnh nặng
D. Tất cả các đáp án trên
65. Tại sao trẻ em mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được theo dõi sát sao về sự tăng trưởng?
A. Do nguy cơ suy dinh dưỡng
B. Do glucocorticoid có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng
C. Do nguy cơ béo phì
D. Do nguy cơ hạ đường huyết
66. Tình trạng nào sau đây có thể gây nhầm lẫn với Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Hội chứng buồng trứng đa nang
B. Dậy thì sớm
C. U tuyến thượng thận
D. Tất cả các đáp án trên
67. Tình trạng nào sau đây có thể xảy ra nếu bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh dùng quá liều glucocorticoid?
A. Hội chứng Cushing
B. Suy thượng thận
C. Hạ đường huyết
D. Suy giáp
68. Trong trường hợp nào sau đây, cần tăng liều glucocorticoid ở bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Khi bệnh nhân bị táo bón
B. Khi bệnh nhân bị sốt cao hoặc phẫu thuật
C. Khi bệnh nhân tăng cân nhanh
D. Khi bệnh nhân bị nổi mề đay
69. Xét nghiệm nào sau đây có thể được sử dụng để theo dõi hiệu quả điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Định lượng 17-OHP huyết thanh
B. Định lượng Androstenedione
C. Định lượng Testosterone
D. Tất cả các đáp án trên
70. Hậu quả nghiêm trọng nào có thể xảy ra nếu không điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể muối mất?
A. Hạ đường huyết
B. Hạ natri máu và sốc giảm thể tích
C. Tăng kali máu
D. Suy giáp
71. Tại sao cần theo dõi điện giải đồ thường xuyên ở bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Để phát hiện sớm tình trạng hạ đường huyết
B. Để phát hiện sớm tình trạng hạ natri máu hoặc tăng kali máu
C. Để đánh giá chức năng thận
D. Để phát hiện sớm tình trạng thiếu máu
72. Yếu tố nào sau đây có thể ảnh hưởng đến chiều cao trưởng thành ở bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Liều lượng glucocorticoid
B. Thời điểm bắt đầu điều trị
C. Mức độ kiểm soát androgen
D. Tất cả các đáp án trên
73. Bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được tư vấn về vấn đề gì?
A. Khả năng sinh sản
B. Nguy cơ mắc các bệnh lý khác
C. Chế độ ăn uống
D. Tất cả các đáp án trên
74. Tại sao trẻ gái mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục?
A. Để cải thiện chức năng sinh sản
B. Để cải thiện chức năng tiểu tiện
C. Để cải thiện thẩm mỹ và tâm lý
D. Để ngăn ngừa ung thư
75. Tại sao trẻ trai mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể muối mất cần được điều trị kịp thời?
A. Để ngăn ngừa mất muối và suy thận
B. Để ngăn ngừa hạ đường huyết
C. Để ngăn ngừa dậy thì sớm
D. Để ngăn ngừa suy giáp
76. Loại enzyme nào sau đây thường bị thiếu hụt nhất trong Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển?
A. 11-beta-hydroxylase
B. 17-alpha-hydroxylase
C. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
D. 21-hydroxylase
77. Loại đột biến gen nào thường gây ra Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Đột biến điểm
B. Mất đoạn
C. Đảo đoạn
D. Tất cả các đáp án trên
78. Yếu tố nào sau đây có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tâm lý của trẻ em mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Sự khác biệt về bộ phận sinh dục
B. Sự kỳ thị của xã hội
C. Các vấn đề về hormone
D. Tất cả các đáp án trên
79. Điều trị chính cho Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
A. Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục
B. Bổ sung hormone tuyến giáp
C. Bổ sung glucocorticoid và mineralocorticoid
D. Truyền máu
80. Tại sao cần kiểm tra xương định kỳ ở bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Để phát hiện sớm tình trạng loãng xương do glucocorticoid
B. Để phát hiện sớm tình trạng còi xương do thiếu vitamin D
C. Để đánh giá chức năng thận
D. Để phát hiện sớm tình trạng thiếu máu
81. Vai trò của glucocorticoid trong điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
A. Bổ sung hormone bị thiếu
B. Ức chế sản xuất androgen
C. Duy trì cân bằng điện giải
D. Tăng cường hệ miễn dịch
82. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) chủ yếu dựa vào việc định lượng chất nào?
A. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
B. Androstenedione
C. Cortisol
D. Testosterone
83. Trong trường hợp nào sau đây, cần liên hệ ngay với bác sĩ điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Khi bệnh nhân bị sốt cao
B. Khi bệnh nhân bị nôn mửa hoặc tiêu chảy
C. Khi bệnh nhân có dấu hiệu mất nước
D. Tất cả các đáp án trên
84. Tình trạng nào sau đây có thể xảy ra nếu bệnh nhân Tăng sản thượng thận bẩm sinh ngừng thuốc đột ngột?
A. Suy thượng thận cấp
B. Hạ đường huyết
C. Tăng huyết áp
D. Suy giáp
85. Tại sao cần đo chiều cao và cân nặng thường xuyên ở trẻ em mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Để theo dõi sự phát triển và điều chỉnh liều glucocorticoid
B. Để phát hiện sớm tình trạng suy dinh dưỡng
C. Để phát hiện sớm tình trạng béo phì
D. Để đánh giá chức năng thận
86. Tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển (non-classical CAH) khác với CAH cổ điển ở điểm nào?
A. Không gây mơ hồ bộ phận sinh dục ngoài
B. Luôn cần điều trị bằng glucocorticoid
C. Chỉ ảnh hưởng đến nam giới
D. Luôn gây tử vong sớm
87. Xét nghiệm nào sau đây giúp chẩn đoán xác định Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Công thức máu
B. Điện giải đồ
C. Định lượng 17-OHP huyết thanh
D. Siêu âm bụng
88. Vai trò của mineralocorticoid trong điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
A. Ức chế sản xuất androgen
B. Duy trì cân bằng điện giải
C. Tăng cường hệ miễn dịch
D. Cải thiện chức năng sinh sản
89. Tại sao cần tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Để đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh
B. Để được tư vấn về các phương pháp chẩn đoán trước sinh
C. Để được tư vấn về các phương pháp điều trị bệnh
D. Tất cả các đáp án trên
90. Xét nghiệm di truyền có vai trò gì trong chẩn đoán Tăng sản thượng thận bẩm sinh?
A. Xác định đột biến gen gây bệnh
B. Đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh
C. Loại trừ các bệnh lý khác
D. Tất cả các đáp án trên
91. Đặc điểm lâm sàng nào sau đây thường gặp ở trẻ gái sơ sinh mắc CAH thể cổ điển?
A. Tinh hoàn ẩn
B. Vô kinh nguyên phát
C. Âm vật phì đại
D. Hạ đường huyết
92. Vai trò của mineralocorticoid (ví dụ: fludrocortisone) trong điều trị CAH là gì?
A. Ức chế sản xuất androgen
B. Bổ sung cortisol
C. Duy trì cân bằng natri và kali
D. Cải thiện tăng trưởng chiều cao
93. Loại đột biến gen nào thường gây ra CAH do thiếu 21-hydroxylase?
A. Đột biến điểm
B. Mất đoạn
C. Chèn đoạn
D. Chuyển gen (gene conversion)
94. Nguyên nhân phổ biến nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là do thiếu hụt enzyme nào?
A. 11-beta-hydroxylase
B. 21-hydroxylase
C. 17-alpha-hydroxylase
D. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
95. Trong trường hợp bệnh nhân CAH bị ốm hoặc phẫu thuật, cần làm gì với liều glucocorticoid?
A. Giảm liều
B. Tăng liều
C. Ngừng thuốc
D. Giữ nguyên liều
96. Loại glucocorticoid nào thường được sử dụng để điều trị CAH ở trẻ em?
A. Prednisone
B. Dexamethasone
C. Hydrocortisone
D. Betamethasone
97. Trong quản lý lâu dài CAH, việc theo dõi chiều cao và tuổi xương có vai trò gì?
A. Đánh giá chức năng tuyến giáp
B. Đánh giá hiệu quả điều trị glucocorticoid và ảnh hưởng đến tăng trưởng
C. Phát hiện sớm loãng xương
D. Đánh giá chức năng sinh sản
98. Xét nghiệm nào có thể giúp đánh giá sự tuân thủ điều trị glucocorticoid ở bệnh nhân CAH?
A. Định lượng glucose máu
B. Định lượng 17-OHP và androgen
C. Công thức máu
D. Điện giải đồ
99. Một phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con mắc CAH có thể được điều trị bằng phương pháp nào để giảm thiểu virilization ở thai nhi nữ?
A. Liệu pháp hormone thay thế
B. Điều trị bằng dexamethasone cho mẹ
C. Phẫu thuật cho thai nhi
D. Chọc ối
100. Điều gì quan trọng trong quá trình chuyển tiếp từ chăm sóc nhi khoa sang chăm sóc người lớn cho bệnh nhân CAH?
A. Ngừng điều trị hormone
B. Chuyển giao kiến thức và trách nhiệm tự quản lý bệnh
C. Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài
D. Chỉ định bác sĩ nội tiết nhi khoa suốt đời
101. Xét nghiệm nào sau đây được sử dụng để chẩn đoán CAH không cổ điển (non-classical CAH)?
A. Định lượng cortisol máu buổi sáng
B. Nghiệm pháp kích thích ACTH
C. Siêu âm tuyến thượng thận
D. Công thức máu
102. Biện pháp nào sau đây không được khuyến cáo trong điều trị CAH?
A. Sử dụng androgen để tăng trưởng chiều cao
B. Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài khi cần thiết
C. Glucocorticoid thay thế
D. Mineralocorticoid thay thế
103. Điều trị CAH không cổ điển (non-classical CAH) thường bao gồm:
A. Phẫu thuật cắt tuyến thượng thận
B. Theo dõi mà không cần điều trị
C. Glucocorticoid liều thấp
D. Bổ sung aldosterone
104. Trong trường hợp khẩn cấp, bệnh nhân CAH cần được tiêm hormone nào để ngăn ngừa suy thượng thận cấp?
A. Insulin
B. Levothyroxine
C. Hydrocortisone
D. Estrogen
105. Vai trò của xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán CAH là gì?
A. Xác định mức độ thiếu hụt hormone
B. Xác nhận chẩn đoán và xác định loại đột biến
C. Đánh giá chức năng tuyến thượng thận
D. Theo dõi đáp ứng điều trị
106. Xét nghiệm nào giúp phân biệt CAH do thiếu 21-hydroxylase với các nguyên nhân khác gây tăng androgen?
A. Định lượng testosterone
B. Định lượng DHEA-S
C. Định lượng 17-OHP
D. Định lượng LH và FSH
107. Khi nào nên nghi ngờ CAH ở trẻ gái sơ sinh?
A. Khi có âm vật phì đại và/hoặc các đặc điểm nam hóa
B. Khi có hạ đường huyết
C. Khi có vàng da
D. Khi có bú kém
108. Điều trị chính cho CAH thể cổ điển nhằm mục đích gì?
A. Tăng cường sản xuất androgen
B. Bổ sung hormone tuyến giáp
C. Thay thế cortisol và aldosterone
D. Ức chế sản xuất hormone tăng trưởng
109. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh CAH chủ yếu dựa vào việc định lượng chất nào trong máu?
A. Cortisol
B. Aldosterone
C. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
D. Androstenedione
110. Tác dụng phụ tiềm ẩn của liệu pháp glucocorticoid kéo dài trong điều trị CAH là gì?
A. Hạ đường huyết
B. Tăng trưởng nhanh
C. Loãng xương
D. Tăng cân
111. Trong tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có con mắc CAH, nguy cơ sinh con tiếp theo mắc bệnh là bao nhiêu?
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
112. Tần suất mắc CAH thể cổ điển ước tính là bao nhiêu?
A. 1 trên 1000 trẻ sơ sinh
B. 1 trên 5000 trẻ sơ sinh
C. 1 trên 10000-15000 trẻ sơ sinh
D. 1 trên 50000 trẻ sơ sinh
113. Biến chứng nguy hiểm nào có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh mắc CAH thể mất muối?
A. Hội chứng Cushing
B. Cơn tăng huyết áp
C. Suy thượng thận cấp
D. U nguyên bào thần kinh
114. Yếu tố nào sau đây có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh CAH?
A. Tuổi thai
B. Cân nặng khi sinh
C. Truyền máu
D. Tất cả các đáp án trên
115. Mục tiêu của phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái mắc CAH là gì?
A. Tăng cường chức năng sinh sản
B. Điều chỉnh rối loạn điện giải
C. Cải thiện chức năng tiểu tiện
D. Giảm thiểu sự kỳ thị xã hội và cải thiện chất lượng cuộc sống
116. Ở bệnh nhân CAH, tình trạng tăng androgen kéo dài có thể dẫn đến hậu quả gì ở nữ giới?
A. Tăng sản nội mạc tử cung
B. Hạ đường huyết
C. Rậm lông và mụn trứng cá
D. Tăng huyết áp
117. Cơ chế di truyền của CAH do thiếu 21-hydroxylase là gì?
A. Trội trên nhiễm sắc thể thường
B. Lặn trên nhiễm sắc thể thường
C. Liên kết với nhiễm sắc thể X
D. Di truyền ty thể
118. Điều gì quan trọng trong tư vấn cho bệnh nhân nữ CAH về khả năng sinh sản?
A. CAH luôn gây vô sinh
B. Điều trị thích hợp có thể cải thiện khả năng sinh sản
C. Phẫu thuật là bắt buộc để có thai
D. Bệnh nhân CAH không nên có con
119. Ở nam giới trưởng thành mắc CAH không được điều trị đầy đủ, nguy cơ nào sau đây tăng lên?
A. Vô sinh
B. Loãng xương
C. Suy tim
D. Đái tháo đường
120. Trong điều trị CAH, việc điều chỉnh liều glucocorticoid dựa trên yếu tố nào?
A. Cân nặng
B. Tuổi
C. Nồng độ 17-OHP và androgen
D. Nhịp tim
121. Trong CAH, việc theo dõi tuổi xương có ý nghĩa gì?
A. Để đánh giá nguy cơ loãng xương.
B. Để đánh giá tác động của androgen dư thừa lên sự phát triển xương và dự đoán chiều cao trưởng thành.
C. Để theo dõi sự phát triển trí tuệ.
D. Để phát hiện sớm các bệnh lý tim mạch.
122. Điều trị bằng fludrocortisone trong CAH thể mất muối có tác dụng gì?
A. Bổ sung cortisol.
B. Bổ sung aldosterone và giúp duy trì cân bằng điện giải.
C. Ức chế sản xuất androgen.
D. Tăng cường phát triển cơ bắp.
123. Một trong những mục tiêu chính của điều trị CAH ở trẻ em là gì?
A. Tăng cường phát triển cơ bắp.
B. Đảm bảo tăng trưởng và phát triển bình thường.
C. Ngăn ngừa nhiễm trùng.
D. Cải thiện trí nhớ.
124. Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hormone nào sau đây?
A. Cortisol và aldosterone.
B. Androgen và estrogen.
C. Hormone tăng trưởng và insulin.
D. Thyroxine và triiodothyronine.
125. Đối với phụ nữ bị CAH, điều gì cần được tư vấn trước khi mang thai?
A. Nguy cơ sinh con bị CAH.
B. Điều chỉnh liều glucocorticoid.
C. Các lựa chọn điều trị hỗ trợ sinh sản.
D. Tất cả các điều trên.
126. Nguyên nhân phổ biến nhất gây tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là do thiếu hụt enzyme nào sau đây?
A. 11-beta-hydroxylase.
B. 21-hydroxylase.
C. 17-alpha-hydroxylase.
D. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase.
127. Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thể không cổ điển, triệu chứng lâm sàng nào sau đây thường gặp ở trẻ gái lớn và phụ nữ?
A. Hạ đường huyết.
B. Rậm lông, mụn trứng cá, và rối loạn kinh nguyệt.
C. Mất muối.
D. Tăng huyết áp.
128. Xét nghiệm nào sau đây được sử dụng để chẩn đoán xác định tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu hụt 21-hydroxylase?
A. Xét nghiệm kích thích ACTH.
B. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu.
C. Phân tích di truyền gen CYP21A2.
D. Đo nồng độ cortisol trong máu.
129. Một bé gái sơ sinh mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thể cổ điển được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền xác định đột biến gen CYP21A2. Biểu hiện lâm sàng nào sau đây thường gặp ở bé gái này?
A. Hạ đường huyết nặng.
B. Mất muối và virilization (nam tính hóa) cơ quan sinh dục ngoài.
C. Tăng huyết áp.
D. Suy tim.
130. Ở trẻ gái bị CAH thể cổ điển, phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục ngoài thường được thực hiện khi nào?
A. Ngay sau khi sinh.
B. Trong giai đoạn sơ sinh hoặc trước tuổi đi học.
C. Khi trẻ đến tuổi dậy thì.
D. Chỉ khi trẻ yêu cầu.
131. Xét nghiệm 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) thường được sử dụng để sàng lọc tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ sơ sinh, nhưng yếu tố nào sau đây có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm, dẫn đến dương tính giả?
A. Tuổi thai và cân nặng khi sinh của trẻ.
B. Phương pháp lấy mẫu máu (ví dụ, lấy máu gót chân so với lấy máu tĩnh mạch).
C. Thời gian lấy mẫu máu sau sinh (ví dụ, trong vòng 24 giờ so với sau 48 giờ).
D. Tất cả các yếu tố trên đều có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
132. Loại xét nghiệm nào có thể được sử dụng để chẩn đoán CAH trước sinh?
A. Siêu âm.
B. Chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau kết hợp với phân tích di truyền.
C. Xét nghiệm máu mẹ.
D. Điện tâm đồ.
133. Khi điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) bằng glucocorticoid, tác dụng phụ nào sau đây cần được theo dõi cẩn thận?
A. Hạ đường huyết.
B. Tăng trưởng chậm và loãng xương.
C. Mất muối.
D. Suy thượng thận cấp.
134. Trong CAH, việc sử dụng glucocorticoid cần được điều chỉnh cẩn thận để tránh tác dụng phụ nào sau đây?
A. Hạ đường huyết.
B. Ức chế tăng trưởng.
C. Mất muối.
D. Suy giáp.
135. Vai trò của ACTH (hormone vỏ thượng thận) trong bệnh sinh của CAH là gì?
A. ACTH làm giảm sản xuất cortisol.
B. ACTH kích thích tuyến thượng thận sản xuất androgen quá mức.
C. ACTH làm tăng sản xuất aldosterone.
D. ACTH không liên quan đến CAH.
136. Loại đột biến gen CYP21A2 nào thường liên quan đến CAH thể nặng (mất muối)?
A. Đột biến điểm.
B. Đột biến dịch khung.
C. Đột biến nonsense.
D. Đột biến intron.
137. Xét nghiệm nào sau đây có thể được sử dụng để theo dõi hiệu quả điều trị CAH?
A. Đo chiều cao và cân nặng.
B. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu.
C. Đánh giá tuổi xương.
D. Tất cả các xét nghiệm trên.
138. Trong trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thể mất muối, hormone nào sau đây cần được bổ sung để duy trì cân bằng điện giải?
A. Cortisol.
B. Aldosterone.
C. Androgen.
D. Estrogen.
139. Trong CAH, tại sao việc kiểm soát tốt nồng độ androgen lại quan trọng?
A. Để ngăn ngừa hạ đường huyết.
B. Để đảm bảo tăng trưởng chiều cao bình thường và ngăn ngừa dậy thì sớm.
C. Để ngăn ngừa mất muối.
D. Để cải thiện trí nhớ.
140. Trong điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu hụt 21-hydroxylase, glucocorticoid được sử dụng để đạt được mục tiêu nào sau đây?
A. Tăng cường sản xuất androgen.
B. Ức chế sản xuất ACTH và giảm sản xuất androgen.
C. Cải thiện sự bài tiết muối.
D. Tăng cường sự phát triển chiều cao.
141. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ảnh hưởng đến tuyến nội tiết nào trong cơ thể?
A. Tuyến giáp.
B. Tuyến thượng thận.
C. Tuyến yên.
D. Tuyến tụy.
142. Điều gì quan trọng nhất cần cân nhắc khi tư vấn di truyền cho một cặp vợ chồng có con bị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)?
A. Nguy cơ tái phát bệnh ở các lần mang thai sau.
B. Khả năng điều trị khỏi bệnh bằng phẫu thuật.
C. Lợi ích của việc sử dụng hormone tăng trưởng.
D. Ảnh hưởng của bệnh đến trí tuệ của trẻ.
143. Biến chứng nguy hiểm nào sau đây có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh bị CAH thể mất muối nếu không được điều trị kịp thời?
A. Hạ đường huyết.
B. Sốc giảm thể tích và tử vong.
C. Tăng huyết áp.
D. Suy tim.
144. Điều gì quan trọng trong việc quản lý lâu dài CAH ở người trưởng thành?
A. Tuân thủ điều trị và theo dõi thường xuyên.
B. Phẫu thuật định kỳ.
C. Sử dụng hormone tăng trưởng.
D. Chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt.
145. Ở bé trai, CAH có thể gây ra tình trạng nào sau đây?
A. Tinh hoàn ẩn.
B. Phì đại dương vật.
C. Hạ đường huyết.
D. Mất muối.
146. Xét nghiệm sàng lọc CAH ở trẻ sơ sinh thường đo nồng độ chất nào sau đây trong máu?
A. Cortisol.
B. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP).
C. Aldosterone.
D. Testosterone.
147. Xét nghiệm di truyền trong CAH nhằm mục đích gì?
A. Xác định đột biến gen gây bệnh và cung cấp thông tin cho tư vấn di truyền.
B. Đánh giá chức năng tuyến thượng thận.
C. Theo dõi hiệu quả điều trị.
D. Phát hiện sớm các bệnh lý tim mạch.
148. Trong quá trình điều trị CAH, điều gì quan trọng nhất cần lưu ý khi trẻ bị ốm hoặc phẫu thuật?
A. Giảm liều glucocorticoid.
B. Tăng liều glucocorticoid.
C. Ngừng sử dụng glucocorticoid.
D. Chỉ sử dụng thuốc hạ sốt.
149. Trong CAH, sự thiếu hụt cortisol có thể dẫn đến tình trạng nào sau đây?
A. Hạ đường huyết và sốc.
B. Tăng huyết áp.
C. Tăng cân.
D. Suy giáp.
150. Trong CAH, tại sao cần theo dõi nồng độ renin?
A. Để đánh giá chức năng thận.
B. Để đánh giá hiệu quả điều trị bằng glucocorticoid.
C. Để đánh giá tình trạng mất muối và điều chỉnh liều fludrocortisone.
D. Để phát hiện sớm các bệnh lý tim mạch.